Macam-Macam Mutasi

Perubahan susunan DNA disebut mutasi. Sebenarnya, mutasi sangat jarang terjadi. Mutasi dapat terjadi pada berbagai makhluk hidup, termasuk pada manusia. Mutasi dapat diwariskan kepada keturunannya. Mutasi dapat terjadi pada sembarang gen dan terjadi secara acak.

Individu yang mengalami mutasi disebut mutan, sedangkan penyebab mutasi disebut mutagen. Perubahan urutan basa DNA dapat menyebabkan perubahan molekul RNA dan molekul protein.

Berdasarkan besar dan kecilnya perubahan yang terjadi pada materi genetik, mutasi dapat dibedakan atas mutasi gen dan mutasi kromosom. Apakah perbedaaan keduanya?

1. Mutasi Gen

Mutasi gen disebut juga mutasi titik (point mutation) atau mutasi kecil. Mutasi jenis ini disebabkan oleh perubahan susunan atau urutan basa nitrogen. Pada mutasi ini, lokus lain pada kromosom tidak terpengaruh. Pengaruh mutasi gen dapat terlihat atau tidak terlihat.

Perubahan basa nitrogen dapat berpengaruh terhadap sifat jika terjadi pada tempat yang tepat. Berdasarkan mekanisme perubahannya, mutasi gen dapat dibedakan atas penggantian basa nitrogen, insersi, dan delesi.

a. Penggantian Basa Nitrogen

Penggantian basa nitrogen adalah mutasi gen yang terjadi akibat perubahan satu nukleotida dalam gen. Akibat perubahan satu nukleotida tersebut, pasangan tiga basa (triplet) yang merupakan kode genetik (kodon) akan berubah pula.

Apakah pengaruh dari perubahan satu basa ini? Pada beberapa kasus, mutasi gen akibat penggantian basa ini tidak membawa pengaruh apaapa. Mengapa? Hal ini terjadi karena pada sintesis protein, satu asam amino dapat dikodekan oleh beberapa kodon.

Kodon-kodon yang berbeda, namun dapat mengodekan satu asam amino yang sama ini disebut kodon sinonim. Contohnya, jika satu gen memiliki kodon UCA yang mengodekan asam amino serin mengalami mutasi gen akibat penggantian basa nitrogen menjadi UCG.

Pada penggantian basa ini, mutasi gen tidak berpengaruh apa-apa karena kodon UCA dan UCG sama-sama mengodekan asam amino serin.

Penggantian basa pada rantai nukleotida

Pada kasus lain, penggantian basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan rangkaian asam amino yang dihasilkan. Hal ini terjadi karena perubahan satu basa tersebut menghasilkan kodon yang berbeda dalam mengodekan asam amino.

Contohnya, suatu gen dengan urutan basa nitrogen UCA ACG GAG menghasilkan urutan asam amino serinthreonin-glutamin. Adanya penggantian basa nitrogen adenin (A) oleh sitosin (C) menyebabkan perubahan asam amino threonin menjadi prolin. Akibatnya, urutan asam amino yang terbentuk menjadi serin-prolinglutamat.

Pada contoh lain, perubahan satu basa nitrogen dapat menyebabkan perubahan besar. Misalnya, perubahan basa guanin (G) pada triplet GAG yang mengodekan asam amino glutamat, basa guanin (G) digantikan oleh basa urasil (U) menjadi UAG.

Perubahan ini menghasilkan kodon UAG yang merupakan stop kodon, yaitu tanda dihentikannya proses translasi pada sintesis protein. Hal ini menyebabkan berhentinya proses sintesis protein sebelum waktunya.

Perubahan urutan asam amino dan terhentinya proses translasi sintesis protein dapat menyebabkan protein yang dibentuk rusak, tidak aktif, bahkan berbahaya. Banyak kelainan genetik, seperti sickle-cell anemia, buta warna, dan hemofilia merupakan hasil dari perubahan beberapa basa pada gen penting.

b. Delesi dan Insersi Basa Nitrogen

Mutasi gen juga dapat terjadi melalui delesi dan insersi. Delesi adalah peristiwa penghapusan atau pengurangan satu basa nitrogen pada gen. Adapun insersi adalah peristiwa penambahan satu basa nitrogen pada gen.

Peristiwa mutasi ini memiliki pengaruh yang lebih besar dibandingkan mutasi oleh penggantian basa nitrogen. Jika suatu gen memiliki 300 buah urutan basa nitrogen maka akan terbentuk polipeptida yang mengandung 100 urutan asam amino.

Apabila satu basa nitrogen disisipkan atau dihilangkan di tengah-tengah urutan basa maka semua urutan basa akan berubah, demikian juga dengan urutan asam aminonya.

Peristiwa insersi dan delesi mengubah rangkaian asam amino yang terbentuk

Mutasi ini menyebabkan pergeseran “pembacaan” pesan kode genetik. Oleh karena itu, mutasi ini disebut juga mutasi pergeseran kerangka (frameshift mutation).

Satu kali mutasi ini, menyebabkan perubahan pembacaan setiap kodon dimulai dari titik mutasi. Seringkali mutasi ini menghasilkan protein yang tidak berguna atau rusak.

2. Mutasi Kromosom

Pada pembahasan sebelumnya, Anda telah mempelajari mutasi yang terjadi akibat perubahan satu atau beberapa basa nitrogen. Pada kenyataannya, banyak mutasi yang melibatkan ratusan hingga ribuan basa nitrogen. Mutasi jenis ini merupakan hasil pergerakan kromosom.

Mutasi ini disebut mutasi kromosom. Mutasi kromosom merupakan mutasi besar. Secara garis besar, mutasi kromosom dapat dibedakan atas mutasi akibat perubahan struktur dan jumlah set kromosom.

a. Perubahan Struktur Kromosom

Mutasi kromosom akibat perubahan struktur kromosom melibatkan perubahan banyak gen dalam kromosom. Perubahan ini dapat memicu kelainan pada individu. Perubahan struktur kromosom ini dapat terjadi melalui delesi, duplikasi, inversi, dan translokasi.

1) Delesi dan Duplikasi

Delesi terjadi jika suatu bagian atau segmen dari kromosom hilang. Jika bagian segmen yang hilang tersebut pindah ke kromosom homolognya, disebut duplikasi. Disebut duplikasi karena pada kromosom homolog yang menerima patahan terjadi penggandaan gen-gen.

Proses delesi dan duplikasi

Peristiwa delesi dan duplikasi ini dapat menyebabkan perubahan gen Proses delesi dan duplikasi hingga menimbulkan kelainan genetis. Hubungan kelainan genetis dan peristiwa delesi kali pertama ditemukan oleh Jerome Lejeune pada 1963.

Ia menemukan bahwa sindrom cri du chat pada manusia disebabkan oleh hilangnya sebagian kromosom nomor 5.

2) Inversi

Kromosom terkadang dapat terputus dalam dua tempat dan patahan tersebut dapat tergabung kembali dalam urutan yang terbalik. Perubahan kromosom ini disebut inversi kromosom. Berdasarkan letak terjadinya, inversi dapat dibedakan menjadi inversi parasentris dan inversi perisentris. Inversi parasentris terjadi pada satu lengan kromosom. Adapun inversi perisentris terjadi pada dua lengan kromosom.

Inversi parasentris dan perisentris yang terjadi pada kromosom

Insversi pada manusia umumnya tidak berbahaya apabila dibandingkan delesi atau duplikasi, karena pada inversi jumlah gen dalam kromosom tetap dan kondisinya sama.

3) Translokasi

Translokasi terjadi ketika semua atau bagian dari satu kromosom menempel pada kromosom yang bukan homolognya. Translokasi ini membentuk kromosom baru. Jika kromosom terjadi pada saat meiosis, beberapa gamet akan kekurangan gen.

Gamet yang dihasilkan sel akibat translokasi selama meiosis

Seperti halnya inversi, translokasi dapat berbahaya atau tidak berbahaya. Penderita sindrom Down memiliki kromosom nomor 21 hanya satu pertiga bagian kromosom aslinya.

Bagian lain menempel pada kromosom lain yang bukan homolognya. Beberapa jenis kanker dan kemandulan juga dapat disebabkan oleh translokasi kromosom.

b. Perubahan Jumlah Kromosom

Secara normal, jumlah set kromosom setiap makhluk hidup selalu tetap. Semua sel tubuh manusia memiliki 46 buah kromosom, jagung memiliki 20 buah, dan kelinci memiliki 44 buah. Kromosom-kromosom tersebut berpasangan dengan kromosom homolognya.

Jumlah set kromosom homolog ini disebut ploidi. Pada sel tubuh manusia (sel somatis), jumlah kromosomnya diploid (2n), sedangkan pada sel-sel gamet jumlah kromosomnya haploid (n). Melalui fertilisasi, sel-sel gamet akan melebur membentuk zigot dengan jumlah kromosom diploid (2n).

Perubahan kromosom yang dapat menyebabkan mutasi dapat terjadi melalui dua cara, yakni perubahan jumlah set kromosom dan perubahan jumlah kromosom.

Perubahan jumlah set kromosom yang mempunyai tiga, empat, atau lebih jumlah perangkat kromosom haploid yang menjadi ciri khas spesiesnya, disebut poliploidi. Adapun perubahan jumlah kromosom dalam satu set, disebut aneuploidi.

1) Poliploidi

Poliploidi adalah keadaan sel yang memiliki jumlah kromosom lebih dari dua set. Saat pembentukan gamet, terkadang nukleus sel tidak melanjutkan pembelahan meiosis II. Jika hal ini terjadi, gamet yang terbentuk bukan gamet haploid, melainkan gamet diploid (2n).

Gametgamet diploid ini akan melakukan fertilisasi dengan gamet haploid (n) pasangannya dan menghasilkan zigot triploid (3n). Peristiwa ini juga dapat menghasilkan zigot atau individu poliploidi lainnya dengan kromosom tetraploid (4n), pentaploid (5n, lima set kromosom), dan seterusnya.

Berdasarkan prosesnya, poliploidi dapat dibedakan atas autopoliploidi dan allopoliploidi. Autopoliploidi adalah proses pembentukan poliploidi dengan kromosom yang berasal dari spesies yang sama. Adapun allopoliploidi adalah kromosom yang terbentuk berasal dari spesies yang berbeda, hasil perkawinan antarspesies.

Poliploidi bersifat letal pada manusia dan hewan. Akan tetapi, pada tumbuhan hal tersebut merupakan hal yang umum. Bahkan, beberapa tumbuhan poliploidi lebih besar dan sehat dibandingkan tumbuhan diploidnya. Tanaman gandum dan kentang yang dikembangkan dalam pertanian merupakan tanaman poliploidi.

2) Aneuploidi

Aneuploidi adalah keadaan sel yang tidak euploidi, terjadi perubahan jumlah satu set kromosom. Adapun euploidi adalah keadaan ploidi yang normal. Contohnya, sel manusia memiliki 46 buah kromosom.

Perubahan tersebut meliputi pengurangan kromosom atau penambahan. Aneuploidi disebut juga aneusomi. Terbentuknya Aneuploidi terjadi karena adanya peristiwa gagal berpisah (nondisjunction) pada kromosom saat pembentukan spermatogenesis atau oogenesis.

Gagal berpisah dapat terjadi pada meiosis I atau II. Secara normal, pada meiosis I pasangan kromosom homolog memisah menghasilkan dua sel haploid. Selanjutnya, pada meiosis II pasangan kromatid memisah pada sel baru.

Pada peristiwa gagal berpisah, terdapat pasangan kromosom homolog dan pasangan kromatid yang melekat satu sama lain, tidak berpisah. Akibatnya, terdapat gamet abnormal dengan kromosom berlebih dan kurang.

Jika terjadi fertilisasi antara gamet abnormal dengan gamet lain, zigot yang dihasilkan juga akan abnormal. Hal ini tentunya akan membentuk pengaruh pada individu yang dibentuknya. Jika sel memiliki tambahan satu kromosom disebut trisomi, sedangkan jika kekurangan satu kromosom disebut monosomi.

Location: Indonesia