Pengertian dan Macam-Macam Mutasi

Istilah mutasi pertama kali dikemukakan oleh Hugo de Vries (Belanda) dalam bukunya yang berjudul The Mutation Theory pada tahun 1901. Istilah mutasi digunakan untuk mengemukakan adanya perubahan fenotip pada bunga Oenothera lamarckiana. Perubahan fenotip tersebut disebabkan oleh perubahan gen. Jadi, mutasi merupakan perubahan informasi genetik yang terjadi dalam organisme. Berikut ini diuraikan mengenai jenis-jenis mutasi.

1. Mutasi Gen (Point Mutation)

Perubahan struktur DNA (gen) yang terjadi pada lokus tunggal kromosom dinamakan mutasi gen atau point mutation. Telah dijelaskan pada bab-bab sebelumnya bahwa fenotip pada suatu organisme ditentukan oleh susunan nukleotida dalam molekul DNA. Perubahan pada satu atau lebih nukleotida dapat menyebabkan kesalahan pembentukan asam amino yang akan membentuk protein (enzim).

Mutasi tidak selalu diwariskan kepada keturunan. Bila mutasi gen terjadi pada sel-sel somatis (sel tubuh) maka perubahan fenotip yang terjadi tidak diturunkan pada generasi berikutnya. Hanya mutasi gen pada sel-sel kelamin (gamet) saja yang perubahan fenotipnya diwariskan kepada keturunan.

Kita dapat membuat perumpamaan untuk dapat memahami adanya mutasi gen. Anggaplah tiap-tiap nukleotida itu sebagai huruf-huruf dalam alfabet. Huruf-huruf tersebut akan menjadi satu kelompok sebagai mesin kimia sel yang berfungsi menginstruksikan untuk membuat protein khusus.

Satu per satu huruf akan tersusun dan membuat suatu kata yang mempunyai arti khusus. Jika terjadi kesalahan penyusunan huruf-huruf, misalnya terbalik susunannya atau hilang salah satu hurufnya maka kata tersebut tidak dapat diartikan lagi atau memiliki arti lain (tak sesuai dengan yang diharapkan).

Dalam keadaan tersebut, sel tidak dapat membentuk protein karena informasi tidak jelas atau membentuk protein lain. Dalam kasus yang lain, perubahan gen menimbulkan informasi khusus yang baru. Selanjutnya, akan dibentuk protein sesuai dengan instruksi yang baru tersebut. Protein yang terbentuk setelah sel mengalami mutasi gen berbeda dengan protein pada sel normal. Mutasi gen dapat terjadi karena hal-hal berikut.

a. Duplikasi, yaitu terjadi pengulangan sebagian rantai nukleotida. Contoh: Gen normal Setelah gen normal mengalami pengulangan nukleotida A pada kodon ke-3, maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida berikut.

b. Adisi (insersi), yaitu terjadi penambahan atau penyisipan nukleotida dalam rantai. Contoh: Gen normal, Setelah gen normal mengalami penambahan satu nukleotida T pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakangnya akan bergeser sehingga membentuk susunan rantai nukleotida berikut.

c. Delesi, yaitu hilangnya sebagian nukleotida dalam rantai. Contoh Gen normal Setelah gen normal mengalami kehilangan nukleotida G pada kodon ke-2 maka nukleotida di belakang bergeser maju sehingga terbentuk susunan rantai nukleotida

d. Inversi, yaitu sebagian nukleotida terpisah dan bergabung lagi dengan posisi terbalik.Setelah nukleotida-nukleotida pada kodon ke-5 terputus kemudian bergabung lagi dengan posisi terbalik maka terbentuk susunan rantai nukleotida

e. Substitusi, yaitu salah satu dari nukleotida diganti dengan nukleotida lain yang mempunyai basa nitrogen yang berbeda. Setelah nukleotida C pada kodon ke-2 diganti dengan nukleotida T maka terbentuk susunan rantai nukleotida.

2. Mutasi Kromosom (Mutasi Besar)

Mutasi kromosom merupakan perubahan kromosom sehingga menimbulkan perubahan sifat yang diturunkan pada generasi berikutnya. Sebagian besar mutasi kromosom disebabkan oleh kesalahan pada proses meiosis, misalnya terjadi pindah silang atau tautan. Mutasi kromosom dapat dibedakan sebagai berikut.

a. Perubahan Set Kromosom (Eupoliploidi)

Pada umumnya makhluk hidup mempunyai 2n kromosom (diploid). Kadang-kadang inti sel suatu organisme mengalami kesalahan dalam proses pembelahan sehingga mengalami perubahan jumlah kromosom di dalam inti sel, misalnya menjadi 3n (triploid), 4n (tetraploid), dan seterusnya. Organisme yang mempunyai jumlah kromosom lebih dari 2n dinamakan poliploidi.

Poliploidi dapat terjadi karena pada waktu sel menduplikasi DNA-nya tidak dilanjutkan dengan pembelahan sel. Poliploidi umumnya terjadi pada tumbuhtumbuhan, sedangkan pada hewan sangat jarang karena bersifat letal.

Poliploidi dapat terjadi melalui berbagai cara, di antaranya melalui perkawinan ataupun perlakuan zat kimia. Perkawinan antara dua gamet yang mempunyai jumlah kromosom berbeda, dapat menghasilkan zigot yang jumlah kromosomnya merupakan gabungan dari jumlah kromosom kedua gamet tersebut.

Misalnya saja, gamet jantan dihasilkan dari individu 4n dan gamet betina dari individu 2n. Gamet jantan bersifat 2n dan gamet betina bersifat n. Jika kedua gamet tersebut bergabung maka zigot yang terbentuk dapat bersifat 3n. Organisme triploid umumnya bersifat steril. Organisme tersebut hanya dapat diperbanyak secara aseksual. Tipe penggandaan set kromosom dari hasil penyatuan gamet dinamakan allopoliploidi.

Tipe penggandaan set kromosom yang lain yaitu autopoliploidi. Tipe penggandaan ini bukan merupakan hasil penyatuan gamet dari dua individu, tetapi merupakan penggandaan set kromosom individu.

Autopoliploidi dapat dipacu dengan zat kimia, misalnya kolkisin. Pemberian kolkisin pada tanaman menyebabkan penggandaan set kromosom pada suatu individu, misalnya dari 2n menjadi 3n, 4n, 5n, dan seterusnya. Pembuatan tanaman poliploidi akan dibahas lebih lanjut pada subbab 2.

b. Perubahan Jumlah Kromosom (Aneuploidi)

Aneuploidi merupakan suatu keadaan keturunan yang mempunyai kromosom kurang atau lebih dari jumlah kromosom induknya. Aneuploidi dapat terjadi karena hal berikut.

1) Anafase lage,

yaitu tidak melekatnya kromatid pada gelendong pada waktu anafase meiosis I sehingga kromatid tidak terpisah pada 2 kutub yang berlainan. Keadaan ini menyebabkan kromatid terdapat lebih banyak pada salah satu kutub pembelahan sehingga mempengaruhi jumlah kromosom setelah proses-proses meiosis selesai. Hal ini berarti kromosom pada sel anakan yang satu lebih banyak daripada sel anakan yang lain.

2) Nondisjunction (gagal berpisah),

yaitu gagal berpisahnya kromosom homolog pada waktu anafase dari meiosis I atau meiosis II. Oleh karena kromosom tidak terpisah maka terdapat lebih banyak kromosom pada sel anakan yang satu daripada yang lain setelah mengalami pemisahan.

Nondisjunction dapat terjadi pada autosom maupun kromosom seks. Aneuploidi pada autosom dapat mengakibatkan organisme yang dalam keadaan normal (2n) mengalami perubahan jumlah kromosom menjadi 2n – 1 (monosomik, yaitu mutasi karena kekurangan satu kromosom), 2n – 2 (nulisomik, yaitu mutasi karena kekurangan 2 kromosom), 2n + 1 (trisomik, yaitu mutasi karena kelebihan 1 kromosom), 2n + 2 (tetrasomik, yaitu mutasi karena kelebihan 2 kromosom), dan seterusnya.

Nondisjunction autosom pada manusia, salah satunya dapat mengakibatkan sindrom Down. Kelainan ini mula-mula disebut mongolisme karena penderita mempunyai mata sipit, mirip dengan bangsa Mongol. Sindrom Down paling sedikit 200 ribu anak di seluruh Indonesia dan 8 juta manusia di seluruh dunia pada tahun 2000.

Sindrom Down bukan merupakan penyakit genetik yang diturunkan, tetapi disebabkan oleh kromosom 21 yang memiliki 2 kembaran. Lakukan kegiatan diskusi berikut untuk mengetahui kariotipe penderita sindrom Down.

Location: Indonesia